Генетический скрининг 1 триместра

0
668

Развенчиваем страхи перед УЗИ скринингом 1 триместра

Генетический скрининг 1 триместра
Скрининг 1 триместра – диагностическое исследование, которое проводится беременным группы риска с 10 до 14 недели.Оно, являясь первым из двух скрининговых наблюдений, позволяет с большой точностью определить, насколько высок риск рождения больного плода. Состоит такое обследование из двух частей – сдачи крови из вены и УЗИ. На основании их, с учетом многих ваших индивидуальных факторов, врач-генетик и выносит свой вердикт.
[contents h2 h3]

Кому необходимо пройти скрининг 1 триместра

Очень важно, чтобы исследование прошли такие женщины:

  • состоящие с отцом ребенка в близкородственном браке
  • у которых было 2 или больше самопроизвольных аборта (преждевременных родов)
  • была замершая беременность или мертворождение
  • женщина перенесла вирусное или бактериальное заболевание во время беременности
  • есть родственники, страдающие генетическими патологиями
  • у этой пары уже имеется ребенок с синдромом Патау, Дауна или другими
  • был эпизод лечения препаратами, которые нельзя применять при беременности, даже если они назначались по жизненным показателям
  • беременной больше 35 лет
  • оба будущих родителя хотят проверить вероятность рождения больного плода.

Что ищут на первом УЗИ-скрининге при беременности

Что смотрят на первом скрининге? Оценивают длину эмбриона (это называется копчико-теменным размером – КТР), размеры головки (ее окружность, бипариетальный диаметр, расстояние ото лба до затылка).

Первый скрининг показывает симметричность полушарий головного мозга, наличия некоторых его структур, обязательных в этом сроке. Смотрят на 1 скрининге также:

  • длинные трубчатые кости, измеряется длина плечевых, бедренных, костей предплечья и голени
  • находится ли желудок и сердце в определенных для этого местах
  • размеры сердца и исходящих из них сосудов
  • размеры живота.

Какую патологию данное обследование выявляет

Первый скрининг беременности информативен в плане обнаружения:

  • патологии зачатка ЦНС — нервной трубки
  • синдром Патау
  • омфалоцеле – пуповинная грыжа, когда различное количество внутренних органов находится вне брюшной полости, а в грыжевом мешке над кожей
  • синдром Дауна
  • триплоидия (тройной набор хромосом вместо двойного)
  • синдром Эдвардса
  • синдром Смита-Опитца
  • синдром де Ланге.

Сроки проведения исследования

Когда нужно делать первый скрининг? Сроки диагностики 1 триместра очень ограничены: от первого дня 10 недели до 6 дня 13 недели. Лучше делать первый скрининг в середине этого диапазона, на 11-12 неделе, так как ошибка в расчетах значительно снижает правильность расчета.

Ваш врач должен еще раз скрупулезно и досконально, в зависимости от даты последней менструации рассчитать, на каком сроке вы должны сделать пройти первое исследование подобного рода.

Как готовиться к исследованию

Скрининг первого триместра производится в два этапа:

  1. Вначале делается скрининг УЗИ. Если это будет проводиться трансвагинально. то подготовки не требуется. Если же абдоминальным способом, то необходимо, чтобы мочевой пузырь был полон. Для этого надо выпить пол-литра воды за полчаса до исследования. К слову, второй скрининг при беременности проводится трансабдоминально, но подготовки не требует.
  2. Биохимический скрининг. Этим словом называется забор крови из вены.

Учитывая двухэтапность исследования, подготовка к первому исследованию включает в себя:

  • наполнение мочевого пузыря – перед 1 УЗИ-скринингом
  • голодание минимум за 4 часа до забора крови из вены.

Кроме этого, нужна диета перед диагностикой 1 триместра для того, чтобы анализ крови выдал точный результат. Она заключается в исключении приема шоколада, морепродуктов, мясных и жирных продуктов за день до того, как вы планируете посетить скрининговое УЗИ при беременности.

Если вы планируете (а это – оптимальный вариант проведения перинатальной диагностики 1 триместра) пройти и ультразвуковую диагностику, и сдать кровь из вены в один день, вам нужно:

  • весь предыдущий день отказывать себе в аллергенных продуктах: цитрусовых, шоколаде, морепродуктах
  • исключить полностью жирную и жареную пищу (за 1-3 дня до исследования)
  • перед исследованием (обычно кровь на скрининг 12 недель сдают до 11:00) с утра сходить в туалет, затем – или не мочиться 2-3 часа, или за час до процедуры выпить пол-литра воды без газа. Это необходимо, если исследование будет выполняться через живот
  • если УЗИ-диагностика делается вагинальным датчиком, то подготовка к скринингу 1 триместра не будет включать наполнение мочевого пузыря.

Как проводится исследование

Как делают в 1 триместре исследование на пороки развития?

Оно, как и обследование 12 недель, состоит из двух этапов:

  1. УЗИ-скрининг при беременности. Он может выполняться как вагинальным способом, так и через живот. По ощущениям он не отличается от УЗИ в 12 недель. Отличие в том, что выполняют его сонологи, специализирующиеся конкретно на пренатальной диагностике, на аппаратуре высокого класса.
  2. Забор крови из вены в количестве 10 мл, что должно проводиться натощак и в специализированной лаборатории.

Как проходит скрининговая диагностика 1 триместра? Вначале вы проходите первое УЗИ при беременности. Обычно он выполняется трансвагинально.

Для выполнения исследования вам будет необходимо раздеться ниже пояса, лечь на кушетку, согнув ноги. Тонкий специальный датчик в презервативе врач очень аккуратно введет вам во влагалище, во время исследования им будут немного двигать. Это не больно, но после исследования на этот или следующий день на прокладке вы можете обнаружить небольшое количество кровянистых выделений.

На видео 3д УЗИ при беременности на скрининге 1-го триместра.

Как делается первый скрининг трансабдоминальным датчиком? В этом случае вы или раздеваетесь до пояса, или просто приподнимаете одежду так, чтобы открыть для обследования живот. При таком УЗИ скрининге 1 триместра датчик будет двигаться по животу, не причиняя боли или дискомфорта.

Как проводится следующий этап обследования? С результатами ультразвукового исследования вы идете сдавать кровь. Там же у вас уточнят некоторые данные, которые важны для правильной трактовки результатов.

Результаты вы получите не сразу, а через несколько недель. Так проходит первый скрининг беременности.

Расшифровка результатов

1.Нормальные данные УЗИ

Расшифровка первого скрининга начинается с трактовки данных ультразвуковой диагностики. Нормы УЗИ:

Копчико-теменной размер (КТР) плода

При скрининге в 10 недель этот размер находится в таком диапазоне: от 33-41 мм в первый день 10 недели до 41-49 мм – в 6 день 10недели.

Скрининг 11 недель — норма КТР: 42-50 мм в первый день 11 недели, 49-58 – в 6-й ее день.

При беременности 12 недель данный размер составляет: 51-59 мм в 12 недель ровно, 62-73 мм – в последний день этого срока.

Генетический скрининг 1 триместра

2. Толщина воротниковой зоны

Нормы УЗИ 1 триместра в отношении этого важнейшего маркера хромосомных патологий:

  • в 10 недель – 1,5-2,2 мм
  • скрининг 11 недель представлен нормой 1,6-2,4
  • на 12 неделе этот показатель – 1,6-2,5 мм
  • в 13 недель – 1,7-2,7 мм.

3. Носовая кость

Расшифровка УЗИ 1 триместра обязательно включает в себя оценку носовой кости. Это маркер, благодаря которому можно предположить развитие синдрома Дауна (для этого и делается скрининг 1 триместра):

  • на 10-11 неделе эта кость уже должна обнаруживаться, но размеры ее еще не оцениваются
  • скрининг на 12 неделе или проведенный на неделю позже показывает, что эта кость – не менее 3 мм в норме.

4. Частота сокращений сердца

  • в 10 недель – 161-179 ударов в минуту
  • в 11 недель – 153-177
  • в 12 недель – 150-174 удара в минуту
  • в 13 недель – 147-171 удар в минуту.

5. Бипариетальный размер

Первое скрининговое исследование при беременности оценивает этот параметр в зависимости от срока:

  • в 10 недель – 14 мм
  • в 11 – 17 мм
  • скрининг 12 недель должен показать результат не менее 20 мм
  • в 13 недель BPD равен в среднем 26 мм.

По результатам УЗИ 1 триместра оценивается, нет ли маркеров аномалий развития плода. Также анализируется, какому сроку соответствует развитие малыша. В конце делается заключение, необходимо ли проведение следующего скринингового УЗИ во втором триместре.

Вы можете попросить, чтобы вам записали видео УЗИ 1 триместра. Также вы имеете полное право получить фото, то есть распечатку того изображения, которое или самое удачное (если все в норме), или наиболее ярко демонстрирует найденную патологию.

Какие нормы гормонов определяет 1 скрининг

Скрининг первого триместра не только оценивает результаты ультразвуковой диагностики. Второй, не менее важный этап, по которому судят, есть ли у плода серьезные пороки, — это гормональная (или биохимическая) оценка (или анализ крови в 1 триместре). Оба этих этапа составляют генетический скрининг.

1. Хорионический гонадотропин

Это – тот гормон, который и окрашивает вторую полоску на домашнем тесте на беременность. Если скрининг первого триместра выявил снижение его уровня, это говорит о патологии плаценты или повышенном риске синдрома Эдвардса.

Повышенный ХГЧ при первом скрининге может указывать на увеличение риска развития у плода синдромокомплекса Дауна. Хотя при двойне этот гормон тоже значительно повышен.

Первый скрининг при беременности: норма содержания в крови этого гормона (нг/мл):

  • 10 неделя: 25,80-181,60
  • 11 неделя: 17,4-130,3
  • расшифровка перинатального исследования 1 триместра на 12 неделе относительно ХГЧ показывает цифру 13,4-128,5 в норме
  • на 13 неделе: 14,2-114,8.

2. Протеин A, ассоциированный с беременностью (PAPP-A)

Этот белок в норме вырабатывается плацентой. Его концентрация в крови растет с увеличением срока беременности.

Как разобраться в данных

Программа, в которую вводятся данные УЗИ-диагностики первого триместра, а также уровень двух вышеуказанных гормонов, рассчитывает показатели анализа. Они называются «рисками». При этом расшифровка результатов скрининга 1 триместра пишется в бланке не в уровне гормонов, а в таком показателе как «МоМ». Это – коэффициент, который показывает отклонение значения у данной беременной от некоей расчетной медианы.

Для расчета МоМ делят показатель того или иного гормона на значение медианы, высчитанное для данной местности для данного срока беременности. Нормы МоМ при первом скрининге – от 0.5 до 2.5 (при двойнях, тройнях – до 3.5). Идеально значение МоМ, близкое к «1».

На показатель МоМ влияет при скрининге 1 триместра возрастной риск: то есть сравнение идет не просто с вычисленной медианой в этом сроке беременности, а с рассчитанным значением для данного возраста беременной.

Промежуточные результаты скрининга первого триместра в норме указывают количество гормонов в единицах МоМ. Так, бланк содержит запись «ХГЧ 2 МоМ» или «PAPP-A 1 МоМ» и так далее. Если МоМ – 0,5-2,5 – это нормально.

Патологией считается уровень ХГ ниже 0,5 медианных уровней: это говорит повышении риска синдрома Эдвардса. Повышение ХГЧ выше 2,5 медианных значений – свидетельствует об увеличении риска синдрома Дауна. Снижение PAPP-A ниже 0,5 МоМ говорит о том, что есть риск в отношении обоих вышеперечисленных синдромов, а вот его повышение – ни о чем не говорит.

Существуют ли риски при исследовании

В норме результаты диагностики 1 триместра заканчиваются оценкой степени риска, которая выражается в дроби (например,1:360 в отношении синдрома Дауна) в отношении каждого синдрома. Именно эта дробь читается так: при 360 беременностях с такими же результатами скрининга только 1 малыш рождается с патологией Дауна.

Расшифровка норм скрининга 1 триместра. Если ребенок здоров, риск должен быть низким, а результат скрининг-теста описываться как «отрицательный». Все цифры после дроби должны быть большими (больше 1:380).

Плохой первый скрининг характеризуется записью «высокий риск» в заключении, уровнем 1:250-1:380, а результаты гормонов – менее 0,5 или более 2,5 медианных значений.

Если скрининг 1 триместра – плохой, вас просят посетить врача-генетика, который решает, как поступить:

  • назначить вам повторное исследование во втором, затем — скрининг 3 триместра
  • предложить (или даже настоять) на проведении инвазивной диагностики (биопсия ворсин хориона, кордоцентез, амниоцентез), на основании которой и будет решаться вопрос, стоит ли данную беременность пролонгировать.

Генетический скрининг 1 триместра

Что влияет на результаты

Как и в любом исследовании, бывают ложноположительные результаты первого перинатального исследования. Так, при:

  • ЭКО: результаты ХГЧ будут выше, PAPP – ниже на 10-15%, показатели первого скрининг-УЗИ дадут увеличение ЛЗР
  • ожирение будущей матери: в этом случае повышаются уровни всех гормонов, в то время как при низкой массе тела – наоборот, снижаются
  • скрининг 1 триместра при двойне: пока неизвестны нормы результатов для такой беременности. Поэтому оценка рисков затруднена; возможна только УЗИ-диагностика
  • сахарный диабет: 1-й скрининг покажет снижение уровня гормонов, что не является достоверным для трактовки результата. В этом случае скрининг беременности могут отменить
  • амниоцентез: не известна норма перинатального диагностики, если манипуляция была проведена в течение ближайшей недели до сдачи крови. Надо выждать больший срок после амниоцентеза, прежде чем проходить первый перинатальный скрининг беременных.
  • психологическое состояние беременной. Многие пишут: «Боюсь первого скрининга». Это также может повлиять на результат, причем непредсказуемо.

Некоторые особенности при патологии

Первый скрининг беременности при патологии плода имеет некоторые особенности, которые видят врачи ультразвуковой диагностики. Рассмотрим перинатальный скрининг трисомий как наиболее часто встречаемых патологий, выявляемых с помощью данного обследования.

1. Синдром Дауна

  1. у большинства плодов не видно носовой кости в сроке 10-14 недель
  2. с 15 по 20 неделю эта кость уже визуализируется, но она короче, чем в норме
  3. сглажены контуры лица
  4. при допплерометрии (в этом случае ее возможно провести даже в этом сроке) отмечается реверсный или другой патологический кровоток в венозном протоке.

2. Синдром Эдвардса

  1. тенденция к урежению частоты биений сердца
  2. есть пуповинная грыжа (омфалоцеле)
  3. не видно костей носа
  4. вместо 2 артерий пуповины – одна

3. Синдром Патау

  1. почти у всех – учащенное сердцебиение
  2. нарушено развитие головного мозга
  3. замедлено развитие плода (несоответствие длинников костей сроку)
  4. нарушение развития некоторых участков головного мозга
  5. пуповинная грыжа.

Где проходить исследование

Где делают скрининг 1 триместра? Многие перинатальные центры, медико-генетические консультации и частные клиники занимаются проведением данного исследования. Чтобы выбрать, где сделать скрининг, посмотрите, есть ли лаборатория в самой клинике или рядом с ней. Рекомендуется сдавать именно в таких клиниках и центрах.

Например, в Москве себя неплохо зарекомендовал ЦИР: проводит и скрининг 1 триместра можно пройти в этом Центре.

УЗИ-скрининг 1 триместра: цена в среднем – 2000 рублей. Стоимость первого перинатального исследования (с определением гормонов) – около 4000-4100 рублей.

Сколько стоит скрининг 1 триместра по видам анализов: УЗИ – 2000 рублей, определение ХГЧ – 780 рублей, анализ на PAPP-A — 950 рублей.

Отзывы о скрининге 1 триместра. Многие женщины недовольны качеством произведенного расчета: из случаев, когда поставлен «высокий риск», зачастую отмечалось рождение совершенно здорового младенца. Дамы пишут, что лучше всего найти высококлассного специалиста по перинатальной УЗ-диагностике, который может подтвердить или рассеять сомнения насчет здоровья малыша.

Таким образом, скрининг 1 триместра – диагностика, которая помогает в ряде случаев выявить тяжелейшую патологию плода еще на ранних сроках. У нее есть свои особенности подготовки и проведения. Трактовка же результатов должна проводиться с учетом всех индивидуальных особенностей женщины.

Обязательный скрининг в первом триместре, особенности и нормы

Благодаря прогрессу в медицине, современным технологиям и разработке новых видов исследований, можно следить за каждым этапом развития беременности, на ранних сроках выявлять патологию плода и прогнозировать течение родов, состояние здоровья будущего ребенка и матери. Первый скрининг при беременности – это комплекс необходимых лабораторных и функциональных методов исследования, с помощью которых проводится оценка морфофункционального состояния плода и изменений в женском организме.

Цели и перечень скрининговых обследований

Скрининг первого триместра производится с целью определения количества зародышей, срока беременности (устанавливается согласно основным размерам плода), выявления врожденных пороков и отклонений в развитии, уделяют особое внимание анатомическим структурам плода и его фетометрическим показателям. Кроме того, оценивают функциональные возможности женского организма, степень компенсированности хронической патологии и риски генетических заболеваний.

Данный диагностический этап включает в себя:

  • УЗИ первого триместра, которое основывается на способности внутренних органов отражать ультразвуковые сигналы, поступающие из датчика аппарата. УЗ-волны высокочастотны и не слышны уху человека, вместе с тем, проходя через поверхностные ткани, позволяют безболезненно получить ультрасонографическую картину о состоянии внутренних структур организма, определить наличие и степень патологических процессов в том или ином органе. Также с помощью УЗД производится вычисление размеров органов и оцениваются показатели кровотока.
  • Клинический анализ крови. Несмотря на простоту проведения, данное обследование способно многое рассказать о состоянии будущей матери. К примеру, низкий уровень гемоглобина свидетельствует об анемии, высокие показатели лейкоцитов и СОЭ указывают на наличие воспаления и т. д.
  • Общий анализ мочи. Позволяет выявить патологию мочевыделительной системы, первые признаки преэклампсии и отеков беременных.
  • Анализ крови на хорионический гонадотропный гормон человека и PAPP-A. Кроме того, что они подтверждают факт беременности, также помогают заподозрить то или иное генетическое отклонение.

Генетический скрининг 1 триместра

После того как беременной был пройден весь скрининг 1-го триместра, врач учитывает основные параметры женщины, способные повлиять на результаты исследований:

  • ее рост;
  • массу тела;
  • наличие вредных привычек;
  • отягощенную наследственность;
  • хронические заболевания.

Исследуемые показатели

Все плановые скрининги во время течения беременности позволяют женщине узнать:

  • благополучно ли развивается плод;
  • есть ли высокая вероятность генетической патологии и врожденных дефектов;
  • выяснить гестационный возраст будущего ребенка.

УЗИ в первом триместре беременности целенаправленно проводится для диагностики следующих показателей:

  1. Место имплантации эмбриона, исключение эктопической беременности (в 90-95 % случаев встречается трубная локализации, значительно реже – на яичниках, серозной оболочке мочевого пузыря, внутренней стенке полости малого таза и т. д.).
  2. Определение количества зародышей. Так как в последние годы нередко прибегают к ЭКО, то участились случаи многоплодной беременности.
  3. Отслеживание и подсчет частоты сердечных сокращений плода, что говорит о его жизнеспособности, а нормальные показатели исключают гипоксию.
  4. Получение данных касательно копчико-теменного размера, который вычисляется с помощью линии, проводимой от выступающих отделов теменной области до наиболее визуализируемой точки копчика. Как раз-таки с помощью этого показателя определяют гестационный срок.
  5. Также по УЗИ в обязательном порядке оценивают толщину воротникового пространства (область, находящаяся по задней поверхности шеи под кожей и заполненная жидкостью). Высокие величины показателя позволяют заподозрить возможные патологии плода в результате хромосомных аберраций.
  6. Носовая кость, которая визуализируется по УЗИ примерно у 95-97 % здоровых зародышей.
  7. Бипариетальный размер, который высчитывается по прямой линии, проведенной от одного теменного бугра до другого.
  8. Скрупулезно рассматриваются анатомические структуры будущего ребенка с целью раннего выявления внутренних и внешних дефектов развития.
  9. Скрининговое УЗИ при беременности также оценивает параметры плодных оболочек, плаценты и исключает ее дисфункцию.

В этот же срок выполняется «двойной» биохимический тест периферической венозной крови матери, в котором оценивают уровень бета-субъединицы хорионического гонадотропного гормона человека (ХГЧ) и плазменный белок типа А, связанный с беременностью (PAPP-A). ХГЧ поддерживает функциональное состояние желтого тела и постоянный прирост уровня прогестерона, необходимого для сохранения беременности. Кроме того, этот гормон влияет на имплантацию и образование хориальной оболочки, способствует увеличению количества ворсинок на хорионе, контролирует адаптационные механизмы во время беременности.

ПАПП – это особый гликопротеин, который вырабатывается трофобластом в течение всего срока беременности. Его концентрация возрастает прямо пропорционально сроку гестации. Результаты лабораторного скрининга первого триместра по этому белку помогают обнаружить более 82 % плодов, имеющих такую хромосомную патологию, как синдром Дауна.

Сроки проведения и особенности подготовки

С учетом того, сколько недель длится 1 триместр (с первой по двенадцатую неделю беременности), все вышеперечисленные обследования назначаются строго в определенный срок: с 10-й недели до 6-х суток 13-й. Лучше всего выполнить исследования именно на двенадцатой неделе, так как в этот период вероятность погрешности и ошибки крайне минимальна.

Таким образом, отвечая на вопрос о том, во сколько недель делают первый плановый скрининг, стоит указать, что срок ограничивается тремя неделями, а преимущество отдают 12-й.

Врач обязан рассказать будущей мамочке, как подготовиться к первому скринингу:

  1. Перед сдачей лабораторных анализов крови рекомендуется не употреблять пищу как минимум 6 часов, то есть исследование проводится натощак. Также за день до взятия крови из вены желательно не есть мучного, кремового и жирного, чтобы не спровоцировать ложные ответы.
  2. Подготовка к первому скринингу для сдачи общего анализа мочи заключается в тщательной интимной гигиене и сборе утренней мочи в стерильный контейнер, приобретенный в аптеке. Для того чтобы в пробирку не попал лишний десквамированный эпителий, рекомендуется спустить первую порцию мочи (первые 2-3 секунды) в унитаз.

Как подготовиться к первому ультразвуковому скринингу при беременности

Если исследование проводится через переднюю брюшную стенку, то есть трансабдоминально, то за двое-трое суток до процедуры необходимо придерживаться специальной диеты. Ее целью является предупреждение повышенного газообразования в кишечнике. Для этого женщина должна убрать на время из пищевого рациона все продукты, вызывающие газы и брожение в полости толстой кишки (хлебобулочные изделия, горох, шоколад, стручковая и обычная фасоль, белокочанная капуста, фаст-фуд, свежие огурцы, рис, яблоки и т. д.). В день процедуры можно принять утром две капсулы Эспумизана – препарата, относящегося к пеногасителям.

К тому же такая техника требует наполнения полости мочевого пузыря, то есть за установленное время (1-2 часа) беременная должна выпить определенное количество жидкости до появления первых позывов к мочеиспусканию. Используют чистую негазированную воду и компоты, но никак не чай, газированные напитки или кофе.

Генетический скрининг 1 триместра

Ультразвуковое обследование проводится на голодный желудок, поэтому последний прием пищи должен быть за 8-9 часов до процедуры при условии, если она назначена на утренние часы. В том случае, когда диагностическое мероприятие проводится днем, то последнее употребление еды должно быть как минимум за 3-4 часа до назначенного времени.

Если же УЗИ выполняется трансвагинально, то подготовка к скринингу 1 триместра основывается на соблюдении вышеописанной диеты и не требует дополнительного приема жидкости, так как в данном случае мочевой пузырь должен оставаться пустым.

Как проводится

Забор венозной крови для первого лабораторного скрининга выполняется медицинской сестрой в стерильном манипуляционном кабинете. Процедура может осуществляться как обычным одноразовым шприцем, так и вакутайнером. В любом случае на нижнюю треть плеча надевается жгут, а место укола предварительно обрабатывается ваткой, смоченной в 96% этиловом спирте. Вену прокалывают иглой, у которой срез обращен кверху.

УЗИ 1 триместра проводится совершенно безболезненно и безопасно как для малыша, так и для будущей роженицы. Трансабдоминальная техника подразумевает то, что женщина ложится на кушетку в положение лежа на спине. Специальный датчик кладется в область нижней части живота и водится по ней в разных плоскостях. Картина эхоструктуры органов отображается на экране, после чего врач выполняет интересующие его замеры.

При альтернативном способе преобразователь вводится непосредственно во влагалищную полость на глубину 5-6 см. Изначально женщина стандартно укладывается на гинекологическое кресло. Процедура безболезненна, лишь при движениях может вызвать некий дискомфорт.

Показатели и их расшифровка

Самой главной целью всех пройденных обследований является интерпретация полученных показателей. Нормы лабораторного скрининга 1 триместра следующие:

Генетический скрининг 1 триместра

Нормы первого ультразвукового скрининга: Повышенный уровень ХГЧ может указывать на наличие синдрома Дауна, в то время как снижение данного показателя говорит о высоком риске рождения ребенка с синдромом Эдвардса. Заниженные цифры плазматического белка-А – частый критерий аномалий и пороков развития. Если же значения этого белка незначительно ниже допустимых, а остальные данные укладываются в норму, то беспокоиться не о чем.

  • Копчико-теменной размер не должен превышать 59 мм в 12 недель и 74 мм в 13 недель соответственно.
  • Толщина воротникового пространства у здорового ребенка составляет 0,9-2,6 мм. Если его показатели больше, чем 3 мм, то можно судить о врожденной хромосомной патологии.
  • Бипариетальные размеры головки в 12 и 13 недель – по 23 и 27 мм соответственно.
  • Частота сокращений сердца плода для 1 триместра в норме равняется 145-175 ударам в одну минуту.

Все полученные результаты первого скрининга обязательно заносятся в протокол и обменную карту беременной, которая всегда должна находиться при ней.

(Пока оценок нет)

Скрининг первого триместра беременности — что нужно знать о нормах и результатах

Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.

А будущим мамам, которым это еще предстоит, это словосочетание вообще иногда кажется пугающим. А пугает оно лишь от того, что женщина не знает, как это делается, как трактовать потом полученные результаты, зачем это нужно врачу. На эти на многие другие вопросы, касающиеся данной темы, вы найдете ответы в этой статье.

Итак, не раз приходилось сталкиваться с тем, что женщина, услышав непонятное и незнакомое слово скрининг, начинала рисовать в своей голове ужасные картины, которые пугали ее, вызывая у нее желание, отказаться от проведения данной процедуры. Поэтому, первое, что мы расскажем вам, что же означает слово «скрининг».

Скрининг (англ. screening — сортировка) – это различные методы исследования, которые ввиду своей простоты, безопасности и доступности, могут применяться массово у больших групп лиц, для выявления ряда признаков. Пренатальный, означает, дородовый. Таким образом, можно дать следующее определение понятию «пренатальный скрининг».

Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.

Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. калькулятор расчета срока беременности по неделям ). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности.

Кто направляется на скрининг первого триместра беременности?

Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.

Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:

  • Женщины, чей возраст 35 лет и более.
  • Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
  • Самопроизвольный (е) выкидыш(и) в анамнезе.
  • Замершая(ие) или регрессирующая(и е) беременность(и) в анамнезе.
  • Наличие профессиональных вредностей.
  • Ранее диагностированны е хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
  • Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
  • Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
  • Наличие алкоголизма, наркомании.
  • Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
  • Близкородственна я связь между матерью и отцом ребенка.

Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.

Ультразвуковое исследование в рамках скрининга

Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминальн о (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.

Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ. Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:

  • Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
  • КТР (копчико-теменно й размер) плода не меньше 45 мм.
  • Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.

В результате УЗИ исследуются следующие показатели:

  • КТР (копчико-теменно й размер) – измеряется от теменной кости до копчика
  • Окружность головы
  • БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
  • Расстояние от лобной кости до затылочной кости
  • Симметричность полушарий головного мозга и его структура
  • ТВП (толщина воротникового пространства)
  • ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
  • Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
  • Расположение сердца и желудка у плода
  • Размеры сердца и крупных сосудов
  • Расположение плаценты и ее толщина
  • Количество вод
  • Количество сосудов в пуповине
  • Состояние внутреннего зева шейки матки
  • Наличие или отсутствие гипертонуса матки

Расшифровка полученных данных:

Какие патологии могут быть выявлены в результате УЗИ?

По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:

  • Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространеннос ть выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
  • Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле. энцефалоцеле и другие).
  • Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
  • Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
  • Синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
  • Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
  • Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
  • Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецесс ивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.

Подробнее о диагностике синдрома Дауна

Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:

  • Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
  • У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.

До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.

При расшифровке данных скрининга 1 триместра следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.

Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.

В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.

Биохимический скрининг первого триместра беременности

Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются. А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования. На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР. Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла.

Подготовка к исследованию

Взятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие.

За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености.

В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается.

Рассмотрим, о чем могут свидетельствоват ь отклонения от нормальных показателей β-ХГЧ и РАРР-А.

β-ХГЧ – хорионический гонадотропин

Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности.

Нормальные показатели уровня хорионического гонадотропина, в зависимости от срока беременности:

Повышение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:

Понижение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:

  • Синдром Дауна
  • Многоплодная беременность
  • Токсикоз тяжелой степени
  • Сахарный диабет у матери
  • Синдром Эдвардса
  • Внематочная беременность (но это, как правило, устанавливается еще до биохимического исследования)
  • Плацентарная недостаточность
  • Высокий риск прерывания беременности

МоМ коэффициент

После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).

Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!

Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.

Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.

Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.

  • ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
  • При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
  • При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
  • Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.

Помогите разобраться с результатами 1 скрининга. Проводился в 13 нед. КТР 62 мм, ТВП 0.1 мм, НК 3 мм. Нигде нет минимальных норм для твп. ХГЧ 97026 МЕ/л, PAPP-A 1801,5 МЕд/л. Всё переписала правильно. Не знаю одинаково ли МЕ и МЕд. Первый ребёнок. 35 лет. Заранее спасибо

Вроде нормальные показатели. Главное-носовая кость есть и твп не больше 3мм

Здравствуйте. Подскажите с результатами 1 скрининга. Был в 13 недель. Чсс плода-155 уд/мин, КТР-74 мм, ТВП- 2,3 мм, БПР- 21.0 мм, Хорион/Плацента- высоко по задней стенке. Кость носа определяется. ХГЧ 166,6МЕ/л, эквивалентно 4,663 МоМ, РАРР-А — 1,636 МЕ/л, эквивалентно 0,338 МоМ. Ребенок второй. Мне 37 лет. Заранее спасибо.

У меня узи такое же. Кровь лучше. Но меня все равно послали на амниоцентез. Риск Дауна 1:69. Вам тоже надо посетить генетика. Не хочу Вас пугать. Но по крови все печально((((.

Здравствуйте. У меня результаты скрининга такие же как у Вас. Как Ваш малыш?

Здравствуйте!
Подскажите пожалуйста по результатам 1 скрининга.Делала в 13 недель.КТР- 66,КТР2-0,00,ТВП -1,40, ТВП2-0,00. PAPP-A -0,40, Free hcg — 0,12 по программе life Cycle. программа Astraia papp-a — 0,44. Free hcg — 0,16. Ребенок второй,30 лет.Спасибо заранее.

Ожидаемый риск Трисомии
Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня вторая беременность,15 недель.Недавно делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна.В результате: Базовый риск: Трисомии21 — 1:577 Индивид. риск: Трисомии21 — 1:11549; Базовый риск: Трисомии18 — 1:1431;
Инд.риск: Трисомии 18 — 1:28622;
Баз.риск: Трисомии 13 — 1:4484;
Инд.риск Трисомии 13 — 1:89673

Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты скриннинга.
По УЗИ: срок 12нед 5дней, КТР 63.2мм, ЧСС 154 уд/мин, ТВП 1.60 мМ, носов кость 2.5 мм, БПР 18.1 мм, ДБ 9.4 мм.
По БХ: свободная бета-субьединица ХГЧ: 80,96 Ме/л / 2,182 МоМ
РАРР-А: 6,777 Ме/л / 2,751 МОм
38 лет.
Индивидуально риск (базовый+УЗИ+БХ):
Трисомия 21: 1:2621
Трисомия 18: 1:6382
Трисомия 13: 1:20026

Написали что есть отклонения сывороточных маркеров и направили на консультацию к генетику.

Надо ли волноваться?
Заранее спасибо.

Источники: http://uzilab.ru/prenatalnaya-diagnostika/uzi-skrining-1-trimestra.html, http://uzikab.ru/prenatalnaya/skrining-1-trimestra.html, http://zdravotvet.ru/skrining-pervogo-trimestra-beremennosti-chto-nuzhno-znat-o-normax-i-rezultatax/

Загрузка...