Генетик при беременности что делает

Зарождение новой жизни, нужна ли генетика при беременности

February 14, 2012

В современное время будущие родители, планируя беременность, часто обращают пристальное внимание на то, под каким знаком зодиака должен их будущий ребёнок или какого пола, совершенно забывая о том, что необходимо в первую очередь сдать необходимые анализы и получить консультацию у генетика.

Генетика – это наука о наследственности, благодаря которой врачами были созданы специальные генетические тесты, направленные на выявление генов, которые могут быть причиной врождённых заболеваний, передающихся по наследству. Таким образом, генетика при беременности, даёт возможность проведения исследований различных заболеваний, передающихся по наследству, как до зачатия, так и во время беременности.

На сегодняшний день большое количество семей обращаются за консультацией к врачам-генетикам по поводу всевозможных заболеваний. Несомненно, консультация генетика при беременности нужна, в первую очередь, для определения возможной группы риска по наличию заболеваний, которые могут передаваться по наследству. Врач-генетик проведёт все необходимые исследования с целью выявления у будущего ребёнка наличия генетических патологий.

Таким образом, при планировании беременности, а также и при наличии беременности, гинекологами рекомендуется пройти медико-генетическое пренатальное исследование. Данное исследование условно разделяют на три основные группы:

— инвазивное исследование с оперативным вмешательством, благодаря которым получают ткань и клетки плода;

— неинвазивные исследования, то есть исследования без оперативного вмешательства, куда относят УЗИ и доплерография сосудов крови и плаценты.

— просеивающий метод диагностики, заключающийся в определении в крови матери веществ, которые могут рассказать о врождённых пороках плода.

Можно сказать, что генетика при беременности также включает определение групп генетического риска, куда входят люди, имеющие высокую вероятность рождения детей с наследственными заболеваниями. В эти группы риска входят:

— женщины, имеющие повторные выкидыши или замершие беременности;

— женщины, которые употребляли в период зачатия препараты, имеющие в составе тератогенны;

— женщины старше тридцати пяти лет и мужчины, имеющие возраст более сорока лет;

— родители, которые имеют различные заболевания, предающиеся по наследству;

— родители, которые состоят в кровнородственном браке;

— родители, испытавшие воздействие радиации или химических веществ.

При наступлении беременности гинеколог направляет женщину на прохождение УЗИ. Первое ультразвуковое исследование проходят на сроке беременности в пять недель, а вот второе необходимо пройти не позже четырнадцати недель беременности. Связанно это с тем, что генетик во время беременности женщины имеет возможность на этом сроке провести диагностику развития пороков плода и определить некоторые его изменения, которые могут являться патологией хромосом. В таком случае, специалистом будет использован метод диагностики, как биопсия и амниоцентез. Также рекомендуется пройти третье УЗИ на сроке в двадцать две недели беременности для выявления отклонений в развитии лица, конечностей и внутренних органов ребёнка. В этом случае, генетика при беременности позволяет проводить лечение ребёнка ещё в утробе матери или разработать тактику лечения после его рождения до полного выздоровления.

Следует помнить, что только комплексное исследование генетиком родословной, анамнеза женщины и состояния здоровья обоих родителей, даёт возможность использовать подходящую тактику обследования беременной и подобрать соответствующие методы лечения при возникшей необходимости. Таким образом, генетика при беременности позволяет предотвратить рождение детей с различными отклонениями.

Оперативно подберём Вам нужного специалиста и клинику!

Некоторые недоумевают, что делает генетик при беременности, протекающей, на первый взгляд, гладко; зачем же тогда консультироваться у него? Дело в том, что часто дети с генетическими отклонениями рождаются у вполне здоровых родителей, которые являются лишь носителями поврежденных хромосом или мутаций. Они могут и не догадываться о такой проблеме. Чтобы избежать подобной плачевной участи, как раз и обращаются в генетические центры.

В каких ситуациях идут к генетику?

Консультируются у этого специалиста в следующих ситуациях:

• обследование перед вступлением в брак с целью создать здоровое потомство;
• планирование беременности;
• бесплодие или случаи выкидышей, мертворожденных;
• в предыдущий раз уже рождался младенец с генетическими патологиями;
• передающиеся по наследству болезни имеются у других членов семьи;
• во время вынашивания ребенка для установления риска гестоза, задержки в развитии, тромбофилии; особенно это актуально при изменениях на УЗИ ;
• у кого-то из членов семьи есть проблемы с физическим или психическим развитием (низкий рост, аутичное поведение, скелетные деформации);
• онкология у близких родственников;
• для установления отцовства (когда младенец внешне не похож на членов семьи);
• случаи, когда будущие родители — кровные родственники;
• беременная женщина возрастом моложе 18 лет или старше 35;
• во время вынашивания ребенка женщина перенесла инфекционное заболевание или был рецидив хронического, при котором принимались лекарственные средства;
• будущая мама употребляет алкоголь, наркотики, делала рентгенодиагностику, находясь в положении.

Болезни, которыми занимается генетик

Вот лишь некоторые заболевания, диагностика которых возможна после генетических исследований:

• муковисцидоз;
• адреногенитальный синдром;
• нейрофиброматоз I типа;
• синдром Дауна;
• синдром Марфана;
• синдром Патау;
• умственная отсталость с ломкой X-хромосомой.

Что делает врач генетик на приеме?

Он подробно расспрашивает пару о «семейных» болезнях, то есть, имеются ли сахарный диабет, заболевания сердца и тому подобное у ближайших родственников: родителей, бабушек, дедушек, братьев или сестер. В подобных ситуациях рассматриваются три поколения. Генетик изучает вашу карту с историей болезни. На основании собранной информации врач может назначить некоторые анализы, чтобы определить возможный риск. Генетик расшифровывает результаты скринингов, сделанных на любом сроке беременности.

Какие анализы и методы диагностики применяются?

Когда на основании собранных данных о родственниках мужа и жены генетический риск составил до 5%, он рассматривается как низкий; от 6 до 20% — средний. При нем паре рекомендуют пройти один из методов пренатальной диагностики. Если риск составил больше 20%, дальнейшее обследование происходит в обязательном порядке.

Пренатальная диагностика

Неинвазивные методы (без хирургического вмешательства). К ним относят:

• УЗИ . Многие пороки можно определить в конце I, в начале II триместра беременности. Например, такие: грыжи передней брюшной стенки, спинномозговые и черепно-мозговые грыжи, обширные пороки головного мозга, поликистоз почек, неразделившиеся плоды. Ввиду важности получаемой информации, нельзя пренебрегать ультразвуковым исследованием и делать его следует в назначенный доктором срок. Обычно процедура проводится трижды на 11-12, 20-22, и 30-32 неделях. Если есть показания, УЗИ делают с интервалом в 4 недели. Врачи давно установили определенную зависимость между характером порока и временем его обнаружения на УЗИ .
• Получение альфа-протеина. продуцируемого из плаценты, и других маркеров, фрагменты ДНК которых обнаруживаются в крови женщины. Их определяют на 16-20 неделе. Если содержание этого вещества отклоняется от нормы, можно предположительно говорить о риске развития порока нервной системы у плода или риске хромосомной патологии.

Инвазивные методы (с хирургическим вмешательством). С их помощью выделяют клетки плода для исследований. Подобные методы дают достаточно точные результаты о состоянии плода, но существует угроза прерывания беременности вследствие хирургического вмешательства, поэтому к их проведению прибегают в крайних случаях, когда риск развития пороков высок. К инвазивным методам относятся:

• Амниоцентез (забор, а также анализ околоплодных вод). Наиболее распространенный метод исследования. Проводится на сроке 17-20 недель. Благодаря такому исследованию определяется кариотип плода, содержание определенных ферментов и гормонов, альфа-протеина; производится анализ ДНК на предмет хромосомной патологии.
• Кордоцентез. Это забор крови плода из пуповинных сосудов. Он также проводится лишь с 17 недели беременности. Таким образом определяются болезни крови, иммунодефицитные состояния, передающиеся по наследству, внутриутробное инфицирование плода, нарушения обмена веществ, выявляется кариотип.
• Биопсия хориона. Забор делается посредством прокола передней брюшной стенки и плодного пузыря. Процедура проводится на сроке от 8 до 11 недель. Она показана, когда у одного из родителей изменен кариотип (хромосомный набор) или в семье уже есть ребенок с наследственными патологиями.
• Эмбриоскопия. Исследование, проводимое в I триместре. Специальная гибкая оптика вводится в шейку матки для непосредственного наблюдения и оценки кровообращения эмбриона изнутри. Эмбриоскопия делается не раньше срока 5 недель.
• Биопсия кожи плода. Проводится для диагностики некоторых кожных заболеваний.

Что такое анализ кариотипа?

Это исследование числа имеющихся хромосом, их формы и размеров. Приблизительно через 1-2 недели после сдачи анализа результаты будут готовы. Если все в порядке, то 46 хромосом сгруппированы и обозначаются как 46XY для мужчин и 46XX для женщин. В случае присутствия патологических изменений, хромосомный набор может быть больше или меньше 46, парные соединения могут быть нарушены или неверно сгруппированы. Такие изменения называются анеуплоидии.

Безусловно, обследование у генетика играет большую роль: оно позволяет заглянуть во внутриутробное развитие плода, сделать определенные прогнозы. Однако существует морально-этический аспект таких анализов: если, например, во время такого обследования будущим родителям сообщают, что у ребенка синдром Дауна, как быть? Ведь генетик не лечит наследственные болезни, а лишь выявляет их.

Часто в подобных случаях матери предлагают прервать беременность, однако, считается, что с момента зачатия внутри развивается жизнь, имеющая право на существование. Кроме того, бывают случаи, когда рассчитывается лишь вероятность риска развития той или иной болезни. Но это не значит, что она обязательно проявится.

Запись на приём к врачу

Подобрать врача для лечения

Консультация генетика при беременности

Врожденные пороки развития могут возникать внутриутробно — это необязательно наследственные заболевания. Очень часто мутации плода возникают впервые. Повлиять на это могут электромагнитные излучения, химические вещества (гербициды, мышьяк, бензол), прием лекарственных средств и перенесенное вирусное заболевание (краснуха, грипп).

На консультацию к генетику, как правило, направляют, в таких случаях:

1. Пара идет к генетику по собственному желанию на этапе планирования зачатия ребенка. Генетик может спрогнозировать состояние здоровья будущего ребенка, учитывая вероятность возникновения наследственного либо ненаследственного заболевания. Медик составит родословную, определит группу риска по наследственным заболеваниям, посоветует какие анализы и исследования нужно провести, чтобы избежать генетической патологии. Если в семье будущих родителей есть родственники с генетическими заболеваниями или у пары — невынашивание. им тем более стоит обратиться к генетику. Он же подскажет, связаны ли проблемы с зачатием, выкидышами и вынашиванием с генетикой. Как правило, 5 парам из 100 не обойтись без консультации и помощи генетика по медицинским показаниям.
2. Если у беременной женщины либо в ее семье болели или есть наследственные болезни.
3. Если предыдущий малыш родился с пороками развития или хромосомной патологией до 9 месяцев.
4. Когда женщина входит в возрастную группу риска: рожает ребенка после 35.
5. Употребление беременной медицинских препаратов, алкоголя или наркотиков до 3-го месяца беременности.
6. Основанием для посещения генетика могут стать и результаты ультразвукового и биохимического исследований. Например, если при УЗИ были обнаружены явные физические отклонения, а при биохимических — вне нормы уровень протеина, альфафетопротеина и хорионического гонадотропина.
7. Когда у женщины эндокринные нарушения либо в период беременности она перенесла вирусные инфекции, которые могут привести к выкидышу или вызвать пороки развития плода. Одна из самых опасных — краснуха, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз .

Неплохо при планировании беременности, если консультацию пройдет и будущий отец ребенка. Андролог исследует его спермограмму. Если обнаруживаются нарушения сперматогенеза, назначают цитогенетическое исследование, в ходе которого исследуют хромосомный набор.

Генетические исследования до зачатия

Генетик на консультации соберет данные о состоянии здоровья супругов, проведет их осмотр. Он также тщательно изучит родословную, генеалогическое древо с описанием родственных связей, состояние здоровья родственников. При этом он будет спрашивать об их возрасте и заболеваниях, причинах смерти и возрасте смерти. Генетик будет опрашивать, анкетировать. Как правило, начинается с бабушки и дедушки по материнской линии. Специалист учтет все бесплодные браки, выкидыши, аборты.

При желании можно пройти исследование хромосомного набора будущих родителей. У них возьмут кровь, выделят из нее лимфоциты, стимулируют их в пробирке, чтобы они начали делиться, обработают специальным веществом, оно остановит процесс деления клеток именно на той стадии, когда видны хромосомы. Генетик исследует под микроскопом 11–13 клеток на предмет выявления изменений хромосомного набора.

Генетические исследования во время беременности

Во время беременности один из главных методов выявления нарушений в развитии внутриутробное обследование — его проводят ультразвуком -либо биохимические исследования. При УЗИ плод сканируют, этот метод абсолютно безвреден и безопасен. При проведении биохимических исследований — у беременной берется кровь, определяют биохимические маркеры. Вышеперечисленные манипуляции называют неинвазивными методами.

Инвазивные, в отличии от выше названных, предполагают медицинское «вторжение» в полость матки: таким образом специалисты берут материал для исследования, чтобы наиболее точно определить кариотип плода. Это такие методы, как биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез. Забор клеток проводят из плаценты, околоплодных вод, крови из пуповины плода. Это опасный метод исследования, поэтому проводят его только по строгим медицинским показаниям. Например, если мать носитель гена гемофилии, а пол будущего ребенка — мужской. Инвазивные методы исследований проводятся только под ультразвуковым контролем и в дневном стационаре, поскольку после них женщина еще пару часов должна находиться под медицинским контролем.

Забор клеток из плаценты — биопсия хориона. Ее проводят на 9-12 неделях. Производят пункцию передней брюшной стенки. Процедура недлительная, результат готов на 3-4 день. Вероятность выкидыша после проведения процедуры — 2%. Зато при выявлении генных патологий возможно прервать беременность на ранних сроках.

Взятие амниотической жидкости — амниоцентез — производится на 16-24 недели. Это самый безопасный из инвазивных методов. Процент осложнений после него — 1%. А вот результата придется ждать очень долго, поскольку специалисты будут «растить» клетки, а на это потребуется время.

Пункция пуповины плода, забор пуповинной крови — кордоцентез — проводят на поздних сроках: 22-25 неделя. Очень точный метод исследования, срок анализа — до 5 дней.

Неинвазивные методы проводятся всем беременным женщинам, а вот для инвазивных необходимы веские показания.

Профилактика генных заболеваний

Как это ни странно, но возможно проведение профилактики генных заболеваний. Безусловно, прежде всего стоит задуматься об этом ДО зачатия. Обоим супругам стоит пройти курс терапии, принимать витамины, бросить курить, отказаться от алкоголя и свести к минимуму контакт с вредными веществами. А те, у кого в семьях были наследственные патологии, должны пройти ДНК-тестирование.

В витаминах, которые пара принимает за пару месяцев до зачатия, должны содержать фолиевую кислоту (до 0,4–1 мг в сутки), аскорбиновую кислоту, a-токоферол, витамины группы В. На пороге зачатия супругам стоит задуматься и о правильном питании. Есть зелень, бобовые, печень. Это пойдет на пользу как организмам родителей, так и будущего ребеночка.

И не забывайте — строгое выполнение предписаний вашего врача, своевременное проведение исследований, диагностик и сдачи анализов сведет к минимуму вероятность возникновения генных заболеваний. Но а если такое и случилось — помните, в наше время медицина способна совершать чудеса.

Специально дляberemennost.net – Мария Дулина